L'anxiété (et le soulagement) du diagnostic

Les histoires de diagnostics ne sont pas claires et nettes, même si le diagnostic lui-même est profondément significatif. Le diagnostic est une réponse, mais il n’est pas toujours réconfortant. Et la signification qu’il a pour différentes personnes, même pour différents membres d’une même famille, peut être mélangée.

« Quand Emily est tombée malade, j’étais en désordre », a déclaré Jim Brackett. Sa fille Emily a soudainement commencé à vomir après un trajet en voiture ou après avoir tourné dans la cour lorsqu’elle avait cinq ans. Au début, Beth et lui, la mère d’Emily, pensaient qu’il s’agissait d’un mal des transports intense. Mais bientôt, Emily ressentit régulièrement des douleurs à l’estomac et des maux de tête. Son visage commençait à donner l’impression qu’un côté était incliné et elle avait du mal à garder l’équilibre. Un jour, elle hurlait à cause d’une douleur à la tête et ses parents l’ont emmenée à l’hôpital. Mais les médecins ne parvenaient pas à comprendre ce qui n’allait pas chez elle : il ne s’agissait pas d’une infection ou d’un diagnostic comme celui d’un cancer. Emily a consulté plusieurs médecins et a reçu peu de réponses. « J’étais un anxieux. Mais cette expérience m’a fait sortir de cet état d’esprit parce qu’on ne peut pas fonctionner comme un anxieux », a déclaré Jim.

Jim a appris à compartimenter ses sentiments pour survivre dans l’incertitude quant aux souffrances de sa fille. « Je me suis amélioré de plus en plus en éteignant les émotions, en prenant simplement les faits et les informations et en essayant de les analyser », a-t-il déclaré.

En 2015, alors qu’Emily avait dix ans, elle a été acceptée dans le programme des maladies non diagnostiquées. Ses parents cherchaient un diagnostic depuis cinq ans avant d’arriver au NIH, où l’équipe a découvert son diagnostic en quelques mois seulement.

Parfois, le cheminement vers le diagnostic est si éprouvant sur le plan émotionnel que les gens abandonnent l’effort pendant une longue période, voire même complètement.

Lorsque Jim a appris que le NIH était prêt à partager le diagnostic d’Emily avec la famille, il n’a pas réagi comme il s’y attendait. «J’étais anxieux avant le diagnostic», a-t-il déclaré. « Vous apprenez à vivre avec l’incertitude, et vous pourriez y aller et apprendre qu’il lui reste deux ans à vivre et que nous ne pouvons rien faire. » Beth ressentait un sentiment quelque peu différent. « Savoir est bien mieux que ne pas savoir », a-t-elle déclaré. « Parce que nous ne savions pas comment la maladie allait progresser, ni quel en serait le résultat. »

Emily a reçu un diagnostic de lymphohistiocytose hémophagocytaire, ou HLH, une maladie rare dans laquelle certains de ses globules blancs s’accumulaient à l’intérieur de ses organes et les endommageaient. Alors que Beth se sentait rassurée d’avoir enfin un diagnostic, Jim n’avait que peu de réactions émotionnelles sur le moment. L’engourdissement est resté même lorsqu’on lui a dit que l’état de sa fille s’améliorerait probablement grâce à une greffe de cellules souches – sa peur d’un diagnostic terminal pourrait être apaisée.

« En fait, je ne me sentais pas vraiment heureux, soulagé, malheureux ou très inquiet », se souvient-il. « Vous obtenez un nouvel ensemble de circonstances à traiter. »

Il a commencé à réfléchir aux risques de la greffe et a essayé de se préparer à la possibilité que cela se passe terriblement mal. Ce n’est qu’environ un an après que la greffe de sa fille ait été considérée comme un succès et que bon nombre de ses symptômes se soient atténués qu’il s’est à nouveau senti positif.

Parfois, le cheminement vers le diagnostic est si éprouvant sur le plan émotionnel que les gens abandonnent l’effort pendant une longue période, voire même complètement. Camilo Toro, le neurologue qui a diagnostiqué Mark Houppert, a déclaré que l’UDP voit souvent des patients dans la trentaine mais qui présentent des symptômes depuis leur enfance. « Leurs parents ont tout fait pour trouver un diagnostic et ils ont fini par s’épuiser et dire : ‘D’accord, ça n’arrivera pas. Nous n’aurons pas de diagnostic et nous ne le saurons pas' », a-t-il expliqué.

Mais les familles décident souvent de reprendre le processus des années plus tard, lorsque le diagnostic revêt une nouvelle signification. « La plus grande motivation est qu’il y ait des frères et sœurs », a déclaré le Dr Toro, et ces frères et sœurs sont à un âge où ils envisagent d’avoir leurs propres enfants, et la famille aimerait comprendre les risques médicaux pour leurs futurs enfants ou petits-enfants.

Si un problème de santé est complètement aléatoire et isolé, ce qui signifie que le reste de la famille est à l’abri de tout risque, la nouvelle peut être apaisante, même si elle est compliquée. « C’est une expérience douce-amère parce que c’est une terrible nouvelle pour le patient, d’une certaine manière, mais c’est une merveilleuse nouvelle pour la famille », a déclaré le Dr Toro. « Cela donne une certaine tranquillité d’esprit de comprendre que le risque de récidive pour la nouvelle famille est faible et peut être défini plus précisément. »

Si le risque s’avère très élevé, les connaissances acquises peuvent néanmoins s’avérer utiles. Les familles peuvent prendre des décisions pour leur avenir en se fondant sur des faits plutôt que sur la seule peur. Deux raisons courantes invoquées par les parents pour vouloir un diagnostic pour leur enfant sont l’aide aux soins et au traitement et la connaissance de l’avenir. Sans diagnostic, les gens ne savent pas exactement comment une maladie pourrait évoluer au fil du temps, ce qui peut être une grande source d’angoisse pour les patients et leurs familles. Le fait d’avoir un diagnostic aide également les patients et leurs familles à trouver d’autres personnes atteintes de leur maladie et à s’appuyer les uns sur les autres pour se soutenir ou se défendre.

Si le médecin d’un patient ne peut pas nommer sa maladie, alors toutes les autres personnes dans la vie du patient, y compris les prestataires d’assurance et d’invalidité, ainsi que leurs amis et leur famille, pourraient penser qu’il n’y en a pas.

Fatemeh se souvient de la première fois où elle a réalisé que quelque chose n’allait pas : elle avait vingt-trois ans et courait pour prendre un train, mais elle ne semblait pas pouvoir forcer son corps à se dépêcher. Peu de temps après, elle a commencé à trébucher et à tomber régulièrement. La physicienne et chercheuse en optique a continué à ressentir des symptômes montrant que son corps semblait incapable de suivre son rythme, sans être diagnostiqué pendant des années. Après avoir soutenu son mémoire de maîtrise, elle s’est retrouvée au lit, incapable de se motiver pour bouger. Quelque chose n’allait clairement pas avec ses muscles, mais elle était aussi profondément déprimée par le manque de réponses, se demandant à quoi pourrait bien ressembler son avenir.

Lorsqu’on lui a finalement diagnostiqué une myopathie GNE, une maladie progressive entraînant une fonte musculaire, elle s’est sentie à l’aise malgré la gravité du diagnostic. « D’une certaine manière, c’était plus de soulagement », a-t-elle déclaré. « J’ai finalement eu le diagnostic. Le diagnostic m’a rendu plus fort. »

Le système médical américain s’appuie sur des codes de diagnostic. Ces codes soutiennent la nécessité médicale des services rendus et expliquent pourquoi un traitement donné a été effectué. Si les patients n’ont pas de diagnostic et de code clairs, le payeur de soins de santé peut alors leur refuser la couverture et juger inutiles des tests et des traitements supplémentaires. Même si des patients ou un petit groupe de professionnels de la santé se sont unis autour d’une définition potentielle d’une expérience partagée de la maladie, ils ont besoin de l’approbation institutionnelle pour obtenir un soulagement.

En plus de se voir refuser l’admission dans le système médical, le fait de ne pas avoir de diagnostic rend plus difficile pour une personne de déclarer une maladie. Si le médecin d’un patient ne peut pas nommer sa maladie, alors toutes les autres personnes dans la vie du patient, y compris les prestataires d’assurance et d’invalidité, ainsi que leurs amis et leur famille, pourraient penser qu’il n’y en a pas. «Je veux juste la permission d’être malade», a déclaré une femme à Sarah Nettleton, sociologue médicale au Royaume-Uni, dans le cadre de son étude de 2006 sur des personnes présentant des symptômes médicalement inexpliqués.

D’autres participants ont déclaré à Nettleton qu’ils craignaient qu’à moins d’être perçus comme essayant de guérir, les gens se demandent s’ils étaient vraiment malades. « Il est difficile de convaincre les autres ; ils sont très incrédules car il n’y a aucun signe visible ni nom de la maladie », a déclaré Angela, une femme de cinquante-trois ans, qui souffrait de symptômes comprenant un manque de coordination, une incapacité à avaler, des maux de tête et une perte de mémoire.

D’autres participants à l’étude craignaient d’être traités de « fraude », d’« hystérique », de « faux » ou d’« hypocondriaque ». Sans diagnostic médical, certains patients ont intériorisé le doute et ont déclaré à Nettleton qu’il y avait des moments où ils se demandaient personnellement s’ils vivaient quelque chose de réel : « Il y a une peur qui les guette – dans l’obscurité, je pourrais faire semblant », a déclaré un participant. « C’est un moment horrible, un moment vraiment désagréable, un dénigrement total quand les tests ne montrent rien. Le désespoir. »

Les recherches suggèrent que les patients sans diagnostic ont raison de craindre qu’on ne les croie pas. En 2019, Charee Thompson, professeur à l’Université de l’Illinois Urbana-Champaign et co-auteur, a interrogé trente-deux personnes sur leurs expériences avec des membres de leur famille qui, selon elles, criaient au loup sur les problèmes de santé en falsifiant ou en exagérant leurs symptômes. Une femme participant à l’étude a déclaré qu’elle pensait que les affirmations de sa mère sur le diabète étaient exagérées. « Je pense qu’elle veut de l’attention et du contrôle », a-t-elle déclaré. « Je ne pense pas qu’elle ait beaucoup de contrôle sur sa relation avec mon père. »

Lorsqu’il y a un manque de reconnaissance ou un doute pur et simple quant au fait que les symptômes d’une maladie d’une personne sont une maladie réelle et diagnostiquable, les membres de ces communautés ont une excellente occasion de chercher une validation ailleurs. Cela peut signifier qu’ils sont plus vulnérables aux escroqueries ou aux abus. Les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées peuvent être des cibles faciles pour des thérapies qui ne traitent pas réellement la cause des problèmes médicaux et peuvent mettre leur santé en danger. De mauvaises expériences avec la médecine traditionnelle peuvent accroître la probabilité que les gens essaient des approches peu fondées sur la science, avec parfois des résultats dangereux.

Par exemple, l’argent colloïdal, autrefois utilisé pour le traitement des plaies avant les antibiotiques, est devenu disponible et est parfois commercialisé comme remède contre la maladie de Lyme chronique, malgré le fait que l’argent peut s’accumuler dans les tissus et provoquer de graves effets secondaires. La Food and Drug Administration et la Federal Trade Commission se sont toutes deux attaquées aux entreprises qui font des allégations trompeuses sur le supplément comme traitement contre le Covid-19.

Mais même les personnes souffrant de maladies qui ne sont pas particulièrement rares peuvent se retrouver confrontées à des doutes médicaux. Même si les odyssées diagnostiques peuvent sembler réservées à des pathologies inhabituelles ou rares, de nombreuses personnes atteintes de maladies plus courantes sont également confrontées à de longues périodes sans réponse. Un long cheminement vers le diagnostic ne commence pas toujours par quelque chose de complexe. Parfois, cela commence par quelque chose d’ordinaire que personne n’a pris la peine de prendre au sérieux.

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